探索生命《生物學》117
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1.
許多在X染色體上的基因，沒有出現在Y染色體上。在X染色體上的基因稱為性連
sex-linked或X連 X-linked。性連基因操控的特徵，其遺傳模式，與體基因操控的特徵不同。理由十分明顯。
2.
雌性有2份拷貝的性連基因，各從父母雙方而來，但是雄性只有1份拷貝的性連基因，是從母親而來，因為父親提供給兒子的是Y染色體，而非X染色體。所以雄性的性連基因完全從母親而來。
3.
因為雄性只有1份性連基因，無法遮蓋掉隱性基因的表現，因此隱性性連特徵，在雄性身上表現出來的機率，比在雌性身上高。
4.
性連基因，是1910年美國哥倫比亞大學的基因學家Thomas Hunt Morgan發現的。Morgan有系統地整理關於果蠅的基因研究報告，他首先發現果蠅身上的性連特徵是眼睛的顏色。
5.
果蠅白色眼睛受到「隱性對偶基因r」的控制，果蠅正常的紅色眼睛受到「顯性對偶基因R」的控制。我們用Xr代表操控白色眼睛的對偶基因，用XR代表操控紅色眼睛的對偶基因。
6.
當一個同型合子的紅眼雌性果蠅，與一個白眼雄性果蠅雜交，產下的第一代F1，不論性別如何，全都是紅眼果蠅，因為牠們都從母親那裡得到一個紅眼基因的X染色體。
7.
第一代雌性果蠅F1，從父親那裡得到一條含「白眼對偶基因」的X染色體，但是因為牠從母親那裡得到的X染色體，上頭的「紅眼對偶基因是顯性的」，因此遮蓋了「白眼基因」的表現。
8.
第一代雄性果蠅F1，從母親那裡得到一條含「紅眼對偶基因」的染色體，這一點跟雌性果蠅一樣。不同之處是，雄性果蠅沒有從父親那裡得到任何控制眼睛眼色的基因，父親提供的是Y染色體，而不是X染色體。
9.
我們用Punnett square摘要果蠅雜交結果如下圖之crossⅠ：
10.
接下來，我們將果蠅親代的組合變為同型合子白眼雌性與紅眼雄性，將他們進行性狀顛倒的互交reciprocal cross。實驗結果摘要如上圖crossⅢ。
11.
特別留意，第一代果蠅F1的表現型，與正常體染色體的「顯性同型合子」與「隱性同型合子」雜交的結果不同，也與（注）同一個性連特徵，但父母的「顯性」與「隱性」性狀表現相反的雜交結果不同。
注：意思是果蠅親代為「同型合子白眼雌性」與「紅眼雄性」的雜交結果，與親代為「同型合子的紅眼雌性」與「白眼雄性」的雜交結果不同）
12.
「同型合子白眼雌性」與「紅眼雄性」的第一代，所有的雌性都是「顯性表現型」（紅眼），所有的雄性都是「隱性表現型」（白眼）。
13.
比較「同型合子白眼雌性與紅眼雄性」和「同型合子的紅眼雌性與白眼雄性」的互交結果會清楚發現，雜交之後子代會表現出何種性連特徵，該性連特徵在父方和母方身上的表現如何有關，或者說，端看性連的顯性和隱性的對偶基因，是在父方身上還是母方身上。
14.
相反地，當雜交的性狀是受到體染色體的基因控制，那麼是父方還是母方擁有該對偶基因都無所謂，縱使父母的體染色體基因對調，得到的結果還是一樣。
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15.
人類隱性性連特徵最有名的例子是紅綠色盲 red-green color blindness和血友病hemophilia，在美國約有8％的白人男性有色盲，4％的黑人男性有色盲，1％白人女性有色盲，0.8%黑人女性有色盲。
16.
男性色盲比例比女性高是有道理的，因為男性只要能夠從沒有色盲的異型合子的母親（母親有二個不同的對偶基因，其中一個是色盲隱性基因），遺傳到色盲基因，就會表現出色盲特徵，但是女性必須從父母雙方得到雙拷貝的色盲基因，才會表現出色盲。
17.
色盲的女性，不僅她的父親必須是色盲，她的母親也必須是色盲或帶有色盲基因的異型合子，因為人類的色盲對偶基因並不常見，所以以上這種父母結合的情形十分罕見，因此女性罹患色盲的數量很低。
18.
女性有雙拷貝的性連基因，男性只有單拷貝的性連基因，上述的主張基本上是正確的，但還需要稍加修飾。
19.
大部分女性體細胞處於間期interphase狀態，她的其中一個X染色體會濃縮成小顆粒的黑色物體，稱為巴氏體Barr
body，巴氏體的基因是沒有活性的。
20.
因此功能正常的雌性細胞其實只有一個活性的性連基因，即便是染色體數量不正常的雌性細胞—XXX或XXXX—也只有一個X染色體是有功能的，其他的X染色體都濃縮成巴氏體。
21.
那為什麼隱性的性連特徵，只出現於雌性同型合子身上？合理的解釋是，個體身上不同的體細胞，濃縮成巴氏體的X染色體不是同一條。
22.
我們將2條染色體稱為X1和X2，雌性身上大約一半的細胞活化的是X1染色體，另一半活化的是X2染色體，然而外觀上難以分辨細胞活化的染色體是X1還是X2。
23.
顯然，雌性體內許多細胞，由於性連基因的作用不同，而表現出不同的性狀。女性體內的細胞的性連基因，其實跟馬賽克花磚一樣多樣，但是，性連基因為異型合子的女性，只要女內有一半的細胞活化的是正常的性連基因，她就不會有色盲或血友病之類的隱性性連基因疾病。
24.
研究顯示，對偶基因為異型合子的女性，若身體有一半的細胞活化正常的染色體，另一半活化不正常的染色體，她可能發生眼睛分辨顏色的能力較弱，因為她身上有一些細胞帶有色盲基因，或者身體血液凝結稍微緩慢，因為身上有一些細胞帶有血友病基因。
25.
有時候這些性連基因的馬賽克組合模式，會清楚地表現出來，例如玳瑁貓和花貓的花斑外皮，顯示出身體的細胞含有各種不同的性連基因。
26.
長久以來，人們已經知道，因為胚胎發育期荷爾蒙不平衡，有些人表現出與他們基因不同的生理或構造上的性徵。舉例來說，XY基因的個體可能出現雌性性狀。
27.
因為巴氏體的發現，技術人員得以用簡單的技術，判斷個體的基因性狀，這在研究發育異常的人方面，有極大的助益。
28.
如果顯微鏡檢驗出個體的細胞核內有巴氏體，就可以將這個個體定義為雌性，如果沒有巴氏體，這個個體就定義為雄性。這項技術現在用於判斷胎兒性別，研究人員從羊水中胎兒脫落的細胞檢驗出性別此外，這些資訊在醫療上也有幫助。
n 翻譯編寫 Carol H. McFadden and William T.
Keeton 《Biology》；圖片來源／Classes.midlandstech.edu、wikis.engrade.com、biology200.gsu.edu、theconversation.com
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