2013年9月19日 星期四

X染色體上的基因為性連,其遺傳模式與體染色體不同

探索生命《生物學》117
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1.        許多在X染色體上的基因,沒有出現在Y染色體上。X染色體上的基因稱為性連 sex-linkedX X-linked。性連基因操控的特徵,其遺傳模式,與體基因操控的特徵不同。理由十分明顯。
2.        雌性有2份拷貝的性連基因,各從父母雙方而來,但是雄性只有1份拷貝的性連基因,是從母親而來,因為父親提供給兒子的是Y染色體,而非X染色體。所以雄性的性連基因完全從母親而來。
3.        因為雄性只有1份性連基因,無法遮蓋掉隱性基因的表現,因此隱性性連特徵,在雄性身上表現出來的機率,比在雌性身上高。
4.        性連基因,是1910年美國哥倫比亞大學的基因學家Thomas Hunt Morgan發現的。Morgan有系統地整理關於果蠅的基因研究報告,他首先發現果蠅身上的性連特徵是眼睛的顏色
5.        果蠅白色眼睛受到「隱性對偶基因r」的控制,果蠅正常的紅色眼睛受到「顯性對偶基因R」的控制。我們用Xr代表操控白色眼睛的對偶基因,用XR代表操控紅色眼睛的對偶基因
6.        當一個同型合子紅眼雌性果蠅,與一個白眼雄性果蠅雜交,產下的第一代F1,不論性別如何,全都是紅眼果蠅,因為牠們都從母親那裡得到一個紅眼基因的X染色體
7.        第一代雌性果蠅F1,從父親那裡得到一條含「白眼對偶基因」的X染色體,但是因為牠從母親那裡得到的X染色體,上頭的「紅眼對偶基因是顯性的」,因此遮蓋了「白眼基因」的表現。
8.        第一代雄性果蠅F1,從母親那裡得到一條含「紅眼對偶基因」的染色體,這一點跟雌性果蠅一樣。不同之處是,雄性果蠅沒有從父親那裡得到任何控制眼睛眼色的基因,父親提供的是Y染色體,而不是X染色體。
9.        我們用Punnett square摘要果蠅雜交結果如下圖之cross
10.     接下來,我們將果蠅親代的組合變為同型合子白眼雌性紅眼雄性,將他們進行性狀顛倒的互交reciprocal cross。實驗結果摘要如上圖crossⅢ。
11.     特別留意,第一代果蠅F1的表現型,與正常體染色體的「顯性同型合子」與「隱性同型合子」雜交的結果不同,也與(注)同一個性連特徵,但父母的「顯性」與「隱性」性狀表現相反的雜交結果不同。
注:意思是果蠅親代為「同型合子白眼雌性」與「紅眼雄性」的雜交結果,與親代為「同型合子的紅眼雌性」與「白眼雄性」的雜交結果不同
12.     「同型合子白眼雌性」與「紅眼雄性」的第一代,所有的雌性都是「顯性表現型」(紅眼),所有的雄性都是「隱性表現型」(白眼)。
13.     比較「同型合子白眼雌性與紅眼雄性」和「同型合子的紅眼雌性與白眼雄性」的互交結果會清楚發現,雜交之後子代會表現出何種性連特徵,該性連特徵在父方和母方身上的表現如何有關,或者說,端看性連的顯性和隱性的對偶基因,是在父方身上還是母方身上。
14.     相反地,當雜交的性狀是受到體染色體的基因控制,那麼是父方還是母方擁有該對偶基因都無所謂,縱使父母的體染色體基因對調,得到的結果還是一樣。
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15.     人類隱性性連特徵最有名的例子是紅綠色盲 red-green color blindness血友病hemophilia,在美國約有8%的白人男性有色盲,4%的黑人男性有色盲,1%白人女性有色盲,0.8%黑人女性有色盲。
16.     男性色盲比例比女性高是有道理的,因為男性只要能夠從沒有色盲的異型合子的母親(母親有二個不同的對偶基因,其中一個是色盲隱性基因),遺傳到色盲基因,就會表現出色盲特徵,但是女性必須從父母雙方得到雙拷貝的色盲基因,才會表現出色盲。
17.     色盲的女性,不僅她的父親必須是色盲,她的母親也必須是色盲或帶有色盲基因的異型合子,因為人類的色盲對偶基因並不常見,所以以上這種父母結合的情形十分罕見,因此女性罹患色盲的數量很低。
18.     女性有雙拷貝的性連基因,男性只有單拷貝的性連基因,上述的主張基本上是正確的,但還需要稍加修飾。
19.     大部分女性體細胞處於間期interphase狀態,她的其中一個X染色體會濃縮成小顆粒的黑色物體,稱為巴氏體Barr body巴氏體的基因是沒有活性的
20.     因此功能正常的雌性細胞其實只有一個活性的性連基因,即便是染色體數量不正常的雌性細胞—XXXXXXX—也只有一個X染色體是有功能的,其他的X染色體都濃縮成巴氏體。
21.     那為什麼隱性的性連特徵,只出現於雌性同型合子身上?合理的解釋是,個體身上不同的體細胞,濃縮成巴氏體的X染色體不是同一條。
22.     我們將2條染色體稱為X1X2,雌性身上大約一半的細胞活化的是X1染色體,另一半活化的是X2染色體,然而外觀上難以分辨細胞活化的染色體是X1還是X2
23.     顯然,雌性體內許多細胞,由於性連基因的作用不同,而表現出不同的性狀。女性體內的細胞的性連基因,其實跟馬賽克花磚一樣多樣,但是,性連基因為異型合子的女性,只要女內有一半的細胞活化的是正常的性連基因,她就不會有色盲或血友病之類的隱性性連基因疾病。
24.     研究顯示,對偶基因為異型合子的女性,若身體有一半的細胞活化正常的染色體,另一半活化不正常的染色體,她可能發生眼睛分辨顏色的能力較弱,因為她身上有一些細胞帶有色盲基因,或者身體血液凝結稍微緩慢,因為身上有一些細胞帶有血友病基因。
25.     有時候這些性連基因的馬賽克組合模式,會清楚地表現出來,例如玳瑁貓和花貓的花斑外皮,顯示出身體的細胞含有各種不同的性連基因。
26.     長久以來,人們已經知道,因為胚胎發育期荷爾蒙不平衡,有些人表現出與他們基因不同的生理或構造上的性徵。舉例來說,XY基因的個體可能出現雌性性狀。
27.     因為巴氏體的發現,技術人員得以用簡單的技術,判斷個體的基因性狀,這在研究發育異常的人方面,有極大的助益。
28.     如果顯微鏡檢驗出個體的細胞核內有巴氏體,就可以將這個個體定義為雌性,如果沒有巴氏體,這個個體就定義為雄性。這項技術現在用於判斷胎兒性別,研究人員從羊水中胎兒脫落的細胞檢驗出性別此外,這些資訊在醫療上也有幫助。
n   翻譯編寫 Carol H. McFadden and William T. Keeton Biology》;圖片來源/Classes.midlandstech.eduwikis.engrade.combiology200.gsu.edutheconversation.com

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