探索生命《生物學》116
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1.
許多實例顯示，「同型合子」組合下會致病或有害的對偶基因，在「異型合子」下是有利的。非洲「鐮刀型貧血症」導因於，4條血紅素多胜肽鍊的其中2條多胜肽鍊的正常對偶基因出錯；血紅素是紅血球細胞中攜帶氧的蛋白質。
2.
血紅素的DNA會出現鐮刀型貧血症的對偶基因，是因為記載這2條血紅素多胜肽鍊的DNA，上頭第6個密碼被其他的鹼基取代，造成多胜肽鍊上的一個麩氨酸glutamic acid被取代為纈氨酸valine，這深切地影響血紅素的功能。
3.
帶有「同型合子」鐮刀型貧血症基因的人，他的紅血球內的鐮刀型血紅素會結晶，扭曲紅血球分子成鐮刀型，這些不正常的紅血球細胞會塞住較小的血管，減低血液循環，導致腹部、背部、頭部和四肢劇烈疼痛，造成心室肥大，腦細胞萎縮。
4.
此外，變形的紅血球帶來嚴重的貧血症，因為紅血球的數量減少（肝臟會破壞鐮刀型紅血球，因此鐮刀型紅血球壽命較短），並且血液攜氧能力下降，患者會出現貧血的症狀，臉色蒼白、虛弱、頭痛、感到疲勞，鐮刀型貧血症患者通常早么，平均壽命為20歲。
5.
身上帶有鐮刀型貧血症對偶基因，但是基因的組合是異型合子的人，他們的性狀表現正常，因為鐮刀型對偶基因和正常對偶基因是共同顯性的，每一種對偶基因都可以製造出他們的血紅素。
6.
顯然這種方式生產出來的血紅素數量足夠人體正常運作，只有在非常嚴酷的低氧環境或在極為劇烈的運動後，鐮刀型貧血症異型合子會對人類造成問題。事實上，多數帶有異型合子鐮刀型貧血症對偶基因的人，並不知道自己有鐮刀型貧血症對偶基因。
7.
照理說，天擇會篩選掉有害的基因，讓族群中帶有有害基因的比例下降到非常低，然而，鐮刀型貧血症的對偶基因卻十分常見。在非洲大約有20％的黑人帶有鐮刀型貧血症的基因，這個現象該如何解釋呢？
8.
牛津大學的A.
C. Allison發現帶有鐮刀型貧血症基因異型合子的人，比正常紅血球基因同型合子的人，更有能力抵抗瘧疾。因為非洲許多地區瘧疾流行，因此帶有鐮刀型貧血症基因異型合子的人，比較有生存優勢。
9.
所以在非洲，帶有鐮刀型貧血症基因異型合子的人能對抗瘧疾，有利於通過天擇的考驗，帶有鐮刀型貧血症同型合子的人，則被天擇所淘汰。這二股相反的天擇篩選力量，決定族群帶有鐮刀型貧血症對偶基因的比例。
10.
另一個例子是戴薩克斯對偶基因。有證據顯示，帶有戴薩克斯對偶基因異型合子的人，比較有能力抵抗肺結核，因此這個基因對肺結核發生率高的地區是有利的。
11.
從鐮刀型貧血症的例子，我們發現1個基因具有1個以上的功能，這稱為基因多效性pleiotropic。基因多效性是法則，不是例外。
12.
有機體每個基因可能都有許多作用。即使一個基因只有一個可觀察到的表現作用，無庸置疑地，它應該還有許多難以察覺的生理作用。
性染色體決定個體的性狀，不同性別的性染色體大小與形狀都不同 The Sex Chrosomes
Differ in Size and Shape and Determine the Sex of the Individual
13.
雙倍體的個體，每一種染色體都有兩份，而且這二份染色體的大小與形狀一樣，是二份拷貝的基因。不過我們必須稍微修正上述的說法。大部分高等有機體，性別是分開的，分為雄性個體和雌性個體。
14.
雄性和雌性染色體是不同的，這二種性別有一對染色體的大小與形狀是不同的，稱為性染色體sex
chrosomes，性染色體決定個體的性別。性染色體以外的染色體稱為體染色體
autosomes。
15.
我們先觀察果蠅與人類的染色體。不論哪一種生物，他們的性染色體都分為二種：第一種染色體帶有許多基因，稱為X染色體 X chrosome，另一種染色體外型與X染色體不同，並且帶有的基因較少，稱為Y染色體 Y chrosomes。
16.
雌性擁有2個X染色體，雄性擁有一個X染色體和一個Y染色體。果蠅的雙倍體是8條染色體（4對染色體），因此雌性果蠅有3對體染色體和1對X染色體。
17.
人類的雙倍體是46條染色體（23對染色體），因此，女性擁有22對體染色體，1對X染色體；男性擁有22對體染色體和1個X染色體和1個Y染色體。
18.
當雌性減數分裂生產卵細胞，每個卵細胞得到1個X染色體。當雄性減數分裂生產精子，有一半的精細胞帶有X染色體，另一半精細胞帶有Y染色體。
19.
簡而言之，所有卵細胞的染色體內容都一樣，但是精細胞則有二種不同的染色體，這二種染色體的精細胞的數量一樣。
20.
精卵結合時，卵子與「帶有X染色體的精子結合」的機率，和卵子與「帶有Y染色體的精子結合」的機率一樣。
21.
如果卵子是與「帶有X染色體的精子」結合，受精卵的性染色體是XX，將發育成雌性。如果卵子是與「帶有Y染色體的精子」結合，受精卵的性染色體是XY，將發育成雄性。
22.
因此，個體的性徵在精卵結合的瞬間決定，並且取決於是哪一種精子與卵子結合。
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