用現代遺傳學說明孟德爾的實驗

探索生命《生物學》109

Margaret Howell Man - London Fashion Week Spring/Summer 2014

1.        孟德爾的豌豆實驗，用2種花朵顏色的基因交配，一種基因使豌豆開紅花，另一種基因使豌豆開白花。

2.        當指揮同一種性狀特徵的基因，有超過一種以上的基因形式，這些不同形式的基因，稱為對偶基因alleles。2個對偶基因，分別位於2條同源染色體的相同位置locus。

3.        編寫豌豆花顏色的對偶基因中，紅色的對偶基因是顯性，白色的對偶基因是隱性。

4.        習慣上我們用字母代表基因，大寫字母是顯性基因，小寫字母是隱性基因，所以我們可用C代表豌豆開紅花的對偶基因，c代表豌豆開白花的對偶基因。

5.        雙倍體細胞有2份基因，這2份基因分別來自於父母，它們可能是相同的對偶基因，也可能是不同的對偶基因。

6.        豌豆植物的細胞內的2個對偶基因，可能都是開紅花的基因，也可能都是開白花的基因，也可能是1個對偶基因是開紅花的，另1個對偶基因是開白花的。

7.        細胞的2個對偶基因都相同C/C或c/c，稱為同型合子homozygous，2個對偶基因不同C/c，稱為異型合子heterozygous。

8.        特別留意，我們沒有辦法光靠觀察外型，去判斷一株表現出顯性特徵的豌豆植物，是因為細胞核內是顯性對偶基因的同型合子C/C所造成的，還是異型合子C/c所造成的。因為這2種基因組成出來的植物，看起來是一樣的。

9.        換句話說，當其中1個基因是顯性時，顯性基因會壓倒性地勝過隱性基因，異型合子的有機體，其身上的性狀特徵，是由顯性基因決定的。一個顯性對偶基因對有機體性狀的作用，與2個顯性對偶基因對有機體性狀的作用，是一樣的。

10.     這意味著，有機體可能的基因組合「基因型genotypes」與「表現型phenotypes」之間，無法一對一直接連結。以豌豆花朵的顏色為例，共有3種基因型C/C、C/c、c/c，這3種基因型中有2種基因型會開出紅花。

11.     孟德爾的豌豆配種實驗結果，基因變化如下：

P（父母代）     C/C × c/c

F1（第一代）    C/c × C/c

F2（第二代）C/C（紅花） C/c（紅花） c/C（紅花） c/c（白花）

上面的矩陣說明了第三代豌豆植物的基因型和表現型結果。

12.     孟德爾，用顯性基因型的同型合子豌豆植物（開紅花），與隱性基因型的同型合子豌豆植物（開白花）交配，繁衍出來的第一代植物F1的表現型都是開紅花。

13.     第一代F1豌豆的基因都是異型合子，其中一個基因來自於同型合子的顯性植物，身上開紅花對偶基因（C），另一個來自於同型合子的隱性植物，身上開白花的對偶基因（c）。

14.     當第一代F1個體彼此自由交配，他們產下的後代F2有3種基因型與2種表現型，其中1/4是顯性同型合子，表現出開紅花的性狀，2/4是異型合子，表現出開紅花的性狀，1/4是隱性同型合子，表現出開白花的性狀。

15.     第二代基因型C/C：C/c：c/c的比例是1：2：1，表現型紅花：白花的比例是3：1。

16.     我們怎麼清楚判斷出第二代可能的基因組合呢？如果是單基因雜交monohybrid cross（針對單一種性狀特徵交配），問題就比較簡單。

17.     單基因雜交的第一代都是異型合子heterozygous（c/c），第一代分別是從父母身上各獲得1個對偶基因，2個對偶基因分別位於2條同源染色體對上。

18.     依據孟德爾的分離率，這2個對偶基因在形成配子期間將分離，分別進入到2個配子裡，這意味著由異型合子個體產生的配子，有一半是由1個顯性對偶基因C和1個隱性對偶基因c組成，當這些個體兩兩交配，將產生4種可能的配子基因組合：

來自父親的顯性基因C，來自母親的顯性基因C＝C/C＝紅色花朵

來自父親的顯性基因C，來自母親的隱性基因c＝C/c＝紅色花朵

來自父親的隱性基因c，來自母親的顯性基因C＝c/C＝紅色花朵

來自父親的隱性基因c，來自母親的隱性基因c＝c/c＝白色花朵

19.     因為這4種組合出現的機率都是一樣，如果第一代豌豆植物繁衍的第二代豌豆數量夠大，那麼應該會得到很接近基因型（C/C：C/c：c/c）比例為1：2：1和表現型（紅花：白花）比例為3：1的結果。

20.     有一種簡單的方法，可以判斷出第二代豌豆F2可能的基因型數量比例，稱為Punnett square方塊棋盤法，這個名稱是為了紀念遺傳學家R.C. Punnett。

21.     Punnett square方塊棋盤法，在上方水平線，寫出父親配子的對偶基因；在左側垂直軸上，寫出母親配子的對偶基因，然後在畫出預備填入所有可能基因組合的方塊：

22.     接著，先將母親配子的基因填入，然後再填入父親配子的基因。這樣每格方塊內，將有每一種可能的接合子（受精卵）的基因組合。

23.     下圖是Punnett square方塊棋盤法顯示的結果，用基因型為C/c的第一代豌豆F1雜交獲得的第二代豌豆F2，基因型（C/C：C/c：c/c）比例為1：2：1，而表現型（紅花：白花）比例為3：1。

24.     數千名科學家對形形色色的植物與動物的研究成果，印證了孟德爾從單基因雜交實驗獲得的結論，並且孟德爾關於遺傳方面的解釋也不限於豌豆而已，而是一個通用於生物界的真理。

25.     只要是二個相反的同型合子個體交配（例如2個顯性基因C/C和2個隱性基因c/c），這種單基因雜交產生的第二代F2基因型比例是1：2：1。並且因為顯性基因會表現出來的關係，表現型（顯性性狀：隱性性狀）的比例是3：1。

26.     如果研究人員使用大量的樣本雜交後，沒有得到上述的結果，那一定是特殊案例，有其他複雜的客觀條件導致這樣的結果。

n   翻譯編寫 Carol H. McFadden and William T. Keeton 《Biology》；圖片來源／aisbiology.pbworks.com、維基百科、Biobook.nerinxhs.org