2013年9月23日 星期一

遺傳Inheritance 摘要

探索生命《生物學》120
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1.        奧地利神父孟德爾依據豌豆交配實驗結果,建立遺傳公式:分配率 Law of Segregation分配率主張,豌豆植物的每個性狀都有2個遺傳因子(基因),形成配子時,這2個遺傳因子分離,各自分配到不同的配子
2.        每株新生的植物的每個性狀,從父母雙方各得到一個遺傳因子(基因);這些基因在細胞內群聚成一個鮮明的實體(染色體),各個基因不會彼此混雜,也不會互相改變。分配到不同配子時,成對的二個基因會保持原狀進入到配子裡。
3.        孟德爾對控制花朵顏色的二種基因(對偶基因)進行實驗。當二種對偶基因並存時,紅花的對偶基因會表現出來(顯性dominant),然而白花的對偶基因會隱藏起來(隱性recessive)。雙倍體細胞有可能是同型合子homozygous,也可能是異型合子heterozygous
4.        當二種特徵相對的基因,以同型合子個體進行單基因雜交,第二代F2各種基因型比例為121;如果其中一個對偶基因是顯性的,第二代各種表現型的比例為31(顯性:隱性)。
基因型genotype指基因組合,表現型phenotype指性狀表現。
5.        測試雜交test cross指,將基因未知的植株,與隱性基因同型合子個體雜交;如果後代全都表現出顯性性狀,代表未知基因的植株是顯性基因同型合子;如果後代全都表現出隱性性狀,代表未知基因的植株是隱性基因同型合子。
6.        對偶基因並不都是其中一個對偶基因,完全控制性狀表現,造成另一個對偶基因的性狀完全隱藏。某些情況是,異型合子個體的二個對偶基因都發揮作用,展現出與這二種對偶基因的綜合性狀。
7.        如果異型合子的表現型,介於父母雙方的性狀之間,稱為不完全顯性incomplete dominance;如果二個對偶基因的特徵,在異型合子身上各自獨立表現出現,稱為共同顯性codominance。從分子層次來看,大部分對偶基因幾乎都顯示出不完全顯性和共同顯性的特性。
8.        孟德爾也進行二種性狀雜交的實驗(雙基因雜交 dihybride cross)。孟德爾發現第二代F2的各種基因型(基因組合)的比例為9331。依據實驗結果,孟德爾建立遺傳定律:獨立分配律 Law of Independent Assortment
9.        獨立分配律主張,當雜交牽涉到2種或2種以上的性狀基因,每一種性狀的對偶基因是獨立遺傳的,不受其他性狀基因的影響
10.     這世界上可能沒有一個遺傳性狀完全只由一個基因對控制。多基因遺傳指,許多基因一起作用影響某一個性狀表現。即使控制性狀的主要基因只有一個,其他基因可能扮演修飾者的角色,影響主要基因的性狀表現。
11.     要完全瞭解任何一個基因的作用,必須研究調控每個有機體的所有基因。一個基因表現出來的性狀,受到其他基因的影響,也受到物理環境的影響。
12.     在族群中,每一種性狀的基因,可能有數種對偶基因組合,但是個體的每個特定性狀,一定是由2個對偶基因控制的。舉例來說,人類紅血球上的A-B-O原子團是多對偶基因控制的,共有3種控制血型的對偶基因:IAIBi
13.     有許多因素會造成記載基因的DNA改變,也就是基因突變mutations。生物經常發生基因突變,大部分是刪除型基因突變(基因缺失突變)。刪除型基因突變必須表現成性狀,才能為天擇所淘汰。
14.     絕大部分高等有機體的雄性染色體和雌性染色體不同。雄性和雌性個體的性染色體sex chromosomes大小和外型都不同。性染色體以外的其他染色體稱為體染色體autosomes
15.     X染色體上的基因稱為性連sex-linked。因為雌性有2X染色體,所以雌性有2個性連的對偶基因,但是雄性卻只有1個性連的對偶基因。因此,隱性性連基因在雌性身上會表現出來,在雄性身上被顯性對偶基因遮蔽起來。
16.     在同一個染色體上的基因群彼此是連鎖的linked。有機體的細胞進行減數分裂時,連鎖基因會綁在一起分配下去。不過,同源染色體有可能會發生2條染色體交叉聯會synapsis而互換基因,產生新的連鎖基因。
17.     任二個連鎖基因交叉互換的頻率與它們之間的距離成正比,因此,我們可用染色體交叉互換的百分比,繪製出各種基因位置的圖譜。
18.     細胞進行減數分裂時,同源染色體並非總是能夠正常分離,有時會發生,同源染色體一起移到某一個極體上。染色體無分離nondisjunction製造出染色體數量超出正常雙倍體的細胞,例如三染色體trisomy。有超過2組以上染色體的細胞稱為多倍體polyploid
n   翻譯編寫 Carol H. McFadden and William T. Keeton Biology

2013年9月21日 星期六

染色體交叉互換可用於鑑定基因在染色體上的位置 Crossing Over Can Be Used to Map Genes on the Chromosome

探索生命《生物學》119
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1.        為了建立基因圖譜,我們假設整條染色體上的每一個位置點,斷裂機率一樣。二個連鎖基因之間的距離愈遠,染色體交叉互換的頻率愈高,這是因為二個連鎖基因之間可供斷裂的點更多。
2.        換句話說,二個連鎖基因之間的距離愈長,染色體交叉互換的頻率愈高,二個連鎖基因之間的距離愈短,染色體交叉互換的頻率愈低,二個染色體之間的距離與交叉互換的頻率成正比。
3.        所以染色體交叉互換的百分比,可作為判斷基因在染色體的位置的工具。
4.        雖然染色體交叉互換的百分比,無法告訴我們基因之間的實際距離,但它確實提供基因之間的相對距離。一般習慣是將交叉互換機率為1%的的距離,作為染色體基因圖譜的1單位距離。
5.        我們用以下公式判斷染色體交叉互換的百分比:
%crossing over(number of recombinants/total number offspring)×100
染色體百分比=(基因重組的數量/子代的總數) ×100
6.        BatesonPunnett's的雜交實驗,甜豌豆繁殖的16個子代中,有2個子代是染色體互換的基因重組產物,2/16換算成百分比是12.5%,因此控制甜豌豆的花朵顏色和花粉形狀的二種基因,在基因圖譜上的位置相距12.5單位。
7.        我們利用不同基因之間的染色體互換頻率所提供的資訊,建立基因圖譜,辨識出不同基因在染色體上的排列順序。下圖為果蠅的染色體基因圖譜:
8.        以染色體交叉互換頻率繪製的基因圖譜,與染色體模型吻合。在染色體模型中,基因沿著線型染色體一個接著一個接續排列,就像好幾個珠子串在一條線上。
9.        如果有二個性狀是連鎖的,這2個基因從未發生染色體交叉互換,我們會認為這個基因由染色體上的同一個基因座控制,也就是這2個基因屬於同一個基因。(控制這2種性狀的基因是綁在同一個基因座上,因此不會分開)
10.     相反地,如果有二個性狀是連鎖基因,它們之間確實發生染色體交叉互換,即使互換的機率很低,我們仍可以說這2個基因位於染色體的不同基因座上,它們分屬於不同基因。(這2個性狀的基因沒有綁在同一個基因位置,而是分屬於不同位置的基因)
11.     我們可用染色體交叉互換試驗,判斷出控制二個性狀的2個基因,是位於同一個染色體基因座上,還是二個不同的染色體基因座。
12.     另一種繪製染色體基因圖譜的方法是,研究蒼蠅幼蟲唾液裡的大型染色體,其中包括果蠅Drosophila。如果染色得宜,這些大型染色體會出現一環一環的帶狀外觀;這些環帶的寬度不一樣,環與環之間的空隙也不同。
13.     研究人員已經能夠詳細地比較不正常的染色體,判斷出每種基因位於哪個環帶上。對大型染色體進行的細胞學研究,提供另一種對染色體基因的定序方法。
14.     依據「細胞學研究」繪製的基因圖譜,支持以「染色體交叉互換頻率」為基礎建立的基因序列可信,但沒有辦法證實「以染色體交叉互換頻率」為基礎定義的基因之間的距離是可信的。
15.     顯然,染色體上每一個點的斷裂機率並不是一樣的,某些位置比其他位置更容易斷裂(更容易發生染色體交叉互換)。

染色體有時會改變結構造成基因重組 Structural Alterations to Chromosomes Sometimes Occur, Resulting in Rearrangements of the Genetic Material
16.     除了同源染色體交叉互換外,還有其他比較罕見的基因重組。有一種基因重組是某一條染色體的基因片段,轉移到另一條非同源染色體,稱為染色體易位translocations
17.     另一種是同一條染色體內的基因改變,染色體內某些基因缺失deletion重複duplication,基因缺失或重複的原因是,染色體斷裂造成含有重要基因的基因片段遺失,或脫落的基因片段添加到其他染色體上。
18.     如果脫落的基因片段,添加到同源染色體身上,那麼,這條染色體就會有2份相同的基因片段,使染色體上有重複出現的基因材料。
19.     高放射性物質對「體細胞」造成的其中一種傷害是,放射性物質大量打斷染色體,造成重要基因流失,或某些基因片段缺失。

細胞分裂時,若染色體無法正常分離,染色體內的基因數會改變 Changes in Chromosome Number Occur When the Separation of Chromosomes in Cell Division Does Not Proceed Normally
20.     偶爾,細胞分裂時,染色體無法正常分離,同源染色體2份拷貝的染色體)本來應該分開各自分配到紡錘體二端的極體,結果卻一起轉移到同一個極體,一起併入子細胞的細胞核
21.     染色體無分離nondisjunction,造成其中一個子細胞得到比雙倍體數量更多的染色體。一個細胞內有三份拷貝的染色體而不是二份拷貝(雙倍體)的染色體,稱為三染色體trisomy
22.     如果細胞分裂十分異常,使得所有的染色體都移往同一個極體,將會使子細胞得到正常染色體數二倍的染色體。
23.     如果所有的染色體都移往同一個極體這個問題,發生在減數分裂,產生的配子將是雙倍體diploid(2n),而不是單倍體haploid。如果雙倍體的配子與正常的配子精卵結合,將會出現三倍體的受精卵(接合子)。
24.     如果雙倍體的配子,與另一個異常減數分裂產生的雙倍體的配子結合,將會產生四倍體的受精卵(接合子)。細胞或有機體帶有超過二組以上染色體,稱為多倍體polyploid
25.     人體的基因若出現多倍體,通常會在胚胎發育早期死亡。大部分原子核出現三倍體的染色體的原因是,二個精子同時與一個卵子結合,但是有些三倍體導因於一個雙倍體的精子與卵子結合
26.     人體的染色體出現三倍體,大部分導因於受精卵第一次細胞分裂時,細胞核恰當地有絲分裂,但是細胞質卻沒有做好細胞質分裂
27.     雖然動物界多倍體的例子十分稀少,但是在植物界卻蠻常見的。多倍體的新品種植物,經常比原本雙倍體植物更能適應環境。
28.     在實驗室,我們可以用某些化學物質,使細胞分裂時發生染色體無分離nondisjunction現象,刺激出多倍體植物。

n   翻譯編寫 Carol H. McFadden and William T. Keeton Biology》;圖片來源/Biologycorner.comBiology200.gsu.edumsg.ucsf.edu